De techniek van het opsporen van genetische afwijkingen zit in een stroomversnelling. Margreet Ausems, klinisch geneticus en hoofd oncogenetica aan het Universitair Medisch Centrum Utrecht, onderstreept het belang van opsporing van mensen met een verhoogd risico op kanker door een genetische aanleg.
“De techniek van het opsporen van genetische afwijkingen is aan het veranderen. Het wordt steeds makkelijker om meerdere genen tegelijk te testen en de uitslagtermijnen worden korter. Er zijn meer genen bekend die kanker kunnen veroorzaken, waardoor de diagnostische mogelijkheden aanzienlijk toenemen.” Klinisch geneticus Margreet Ausems combineert patiëntenzorg met onderzoek en stuurt daarnaast het team van de sectie oncogenetica aan het UMC Utrecht aan. Ze vertelt gepassioneerd over de ontwikkelingen in haar vakgebied. “In ons laboratorium doen wij al enige tijd onderzoek naar het BRCA1- en BRCA2-gen. Dat zijn de twee belangrijkste hoogrisicogenen voor borstkanker en eierstokkanker. We weten dat een deel van de vrouwen en mannen met borstkanker en een deel van de vrouwen met eierstokkanker drager is van een afwijking in een van deze genen. Als er een kans is dat de ziekte erfelijk is, is het belangrijk om die vrouwen te herkennen en erfelijkheidsonderzoek aan te bieden.”
Als de chirurg aanwijzingen heeft dat de ziekte erfelijk kan zijn, worden patiënten met borstkanker meestal snel na de diagnose naar de klinisch geneticus verwezen. “Het is goed om je te realiseren dat het om een relatief kleine groep gaat: vijf tot tien procent van de borstkankerpatiënten. Maar het is wel belangrijk dat die groep opgespoord wordt en vroeg in het traject bij de klinisch geneticus terechtkomt. Op dat moment kunnen vrouwen iets met de uitslag van een DNA-onderzoek.”
Via de huisarts
In 2015 is er een richtlijn erfelijk en familiair ovariumcarcinoom gekomen. Alle nieuw gediagnosticeerde vrouwen met eierstokkanker moeten standaard doorgestuurd worden naar de klinisch geneticus. Vrouwen die ooit eierstokkanker gehad hebben en genezen zijn, weten vaak niet dat ze drager kunnen zijn van een genafwijking. Als ze dat zijn, hebben ze een hoger risico op borstkanker. En ook hun kinderen en andere familieleden kunnen drager zijn. “Als de ziekte terugkeert als gevolg van een BRCA1/2-mutatie, heb je tegenwoordig bovendien andere medicatie. Patiënten blijken daar veel baat bij te hebben, maar dan moeten zij het wel wéten. Daarom zijn we de ABE-studie gestart: Actieve Benadering door de huisarts van vrouwen die in het verleden zijn behandeld voor Eierstokkanker. “We vragen huisartsen in onze regio om te kijken of er vrouwen in hun praktijk zijn die in het verleden eierstokkanker gehad hebben en om die vrouwen te wijzen op de mogelijkheid om genetisch onderzoek te laten doen.”
Auteur: Els van Thiel
